2014年，一项筹款活动“冰桶挑战”逐渐在社交网络上流行起来，意在唤起人们对“渐冻人”患者的支持。参与者要把一桶冰水倒在头上，记录下过程并上传到社交网络。在完成挑战的同时，他们可以指名自己的朋友效仿。该活动在很短的时间内为全球支持“渐冻人”患者的慈善机构筹集了大量捐款，让更多人认识到了什么是“渐冻人”。那么，到底什么是“渐冻人”？

运动神经元疾病的基本信息

什么是“渐冻人”？

渐冻症实际上是运动神经元疾病的俗称，MND)。这是一种散发性或遗传性的致死性神经退行性疾病，由中枢神经系统中控制骨骼肌的运动神经元变性引起。其临床表现为进行性肌无力、萎缩、口齿不清和饮水呛咳。当呼吸肌受累时，可出现呼吸困难和呼吸衰竭。

与影响阿尔茨海默病患者的高级神经活动不同，MND病患者即使在晚期仍能保持清晰的思维，并保留疾病发作前的记忆、个性和智力。就是这样一个特点，在整个病程中，患者保持着清醒的大脑，看着自己熟悉的身体和熟悉的感知一点一点消失，逐渐“冻结”，所以叫“渐冻人”。

根据病因，这种疾病可分为两类:

家族性，约占5% ~ 10%，遗传自父母；

散发，占90%以上，病因不明。

根据临床表现和发病部位的不同，也可分为四类:

肌萎缩侧索硬化(ALS):上肢或下肢首先出现上、下运动神经元受累的征象，患者存活时间通常为二至五年；这种类型占MND的绝大多数，也是这类神经退行性疾病中破坏性最大的一种。在英联邦国家，运动神经元疾病通常特指肌萎缩侧索硬化。

进行性延髓麻痹(PBP):首先表现为言语不清和吞咽困难，随后出现肢体受累症状。患者的生存时间通常是半年到三年。

进行性肌萎缩，PMA):多数患者先有手部肌肉受累症状，生存期通常在五年以上；该病主要发生在50岁以上人群，男性多见。

原发性侧索硬化症，PLS):大多数患者首先表现为腿部肌肉受累的症状，PLS通常进展缓慢，不会大幅缩短患者寿命；该病主要发生在40岁以上的人群中，约占MND的3%。

「渐冻人」的发生率是多少？

根据美国和欧洲的研究数据，ALS的发病率约为0.0015%~0.0025%/年，也就是说，每年每10万人中只有1.5~2.5人患病。考虑到疾病的平均存活时间约为三年，ALS的患病率为0.005%，约为发病率的三倍。英国1990年至2005年的一项研究得出了按性别划分的各年龄段的发病率，如下表所示:

(每10万人)

妇女

男性的

20-24

0.114

0

25-29

0.097

0.591

30-34

0.176

0.174

35-39

0.266

0.346

40-44

0.472

0.639

45-49

1.796

2.319

50-54

2.728

2.663

55-59

3.141

5.732

60-64

5.926

9.014

65-69

7.492

11.558

70-74

9.642

14.973

75-79

11.251

17.707

80-84

7.293

15.635

85-89

6.653

10.913

90

2.464

10.114

可以看出，低年龄组(40岁以下)男女发病率无显著差异；但在高年龄组(大于等于40岁)，男性发病率明显高于女性，高达4倍。男女发病率在75-79岁之间达到高峰。

不得不说，运动神经元病从发病率上来说，是一种不折不扣的罕见病，但一旦发病，会给患者和家属带来沉重的负担。那么，“渐冻人”的具体症状是什么，需要怎样的护理呢？

运动神经元疾病的临床表现及护理

「渐冻人」的具体症状是什么？

“渐冻人”最大的临床表现是肌肉萎缩、说话不清、进食困难甚至呼吸困难。大多数MND患者死于呼吸衰竭或营养不良。对于MND患者，他可能会出现以下症状:

肌肉:无论在疾病早期患者身体的哪一部分首先受到影响，随着疾病的发展，肌肉无力和萎缩都会蔓延到其他肢体。大部分患者的首发症状是一侧或两侧手指笨拙无力，手指僵硬，继而出现手部小肌肉萎缩。随着病情的发展，肌肉萎缩会扩散到前臂和下肢，最后影响到面部和咽喉。可以看到短暂的皮下肌肉抽搐(震颤)。

言语:言语障碍是MND患者将面临的另一个困难，尤其是那些进行性延髓麻痹的患者(PBP)。患者说话会逐渐变得含糊不清、口齿不清、声音嘶哑、鼻音甚至失语。

饮食:这也是进行性延髓麻痹(PBP)患者在疾病早期可能面临的问题。患者会出现饮水呛咳、吞咽困难、舌头失去灵活性、咀嚼无力和咽反射消失。

呼吸:病情进展到延髓麻痹后，患者膈肌和肋间肌逐渐无力，呼吸开始减弱，肺功能指标(肺活量、吸气压)下降。最终患者因呼吸麻痹或呼吸道感染死亡。

此外，约15%~45%的患者会出现假性延髓症状，如无法控制的大笑、哭泣或微笑。

患了「渐冻症」需要什么样的护理？

护理需求一般分为心理护理、一般护理、康复锻炼、饮食护理、吞咽护理、呼吸护理等。鉴于MND的特殊性和护理的难度，主要关注患者的呼吸和吞咽。

心理护理:目前MND没有有效的治疗方法，病情不断加重，对患者的心理健康影响很大。所以心理护理很重要，可以促使患者积极配合治疗，提高治疗信心。专业护士可以深入病房，与患者交流，根据病情变化向患者及家属讲解疾病的发生发展过程，进行康复知识教育和健康指导。

一般护理:对于早期患者，可以鼓励其适当运动，做一些力所能及的个人活动，注意劳逸结合，避免疲劳。对于卧床不起的病人，要定时帮助他们翻身，帮助他们吃饭、洗漱、大小便，保持皮肤的清洁和床上的干净，预防压疮。

康复锻炼:主要是加强患者肢体的功能锻炼，促进肌力恢复。应帮助或指导患者进行主动和被动的肢体功能训练，辅以肌肉按摩，防止关节僵硬和肢体痉挛。

吞咽护理:关闭患者的吞咽功能，帮助其锻炼舌、颊、颌、喉；辅助喂养训练，选择合适的姿势、食物、进食速度、餐具等。帮助病人进食。

呼吸护理:在病情初期，可根据患者病情使用胸外加压呼吸机辅助呼吸，为患者提供胸外呼气正压；病情严重的患者需要应用呼吸机。在护理过程中，应密切观察其生命体征，并给予合理的氧疗。如有必要，应进行气管切开术以维持通气。尤其要注意积极控制呼吸道和肺部感染，必要时实施常规吸痰和肺扩张技术。同时要注意呼吸机的使用、调节、清洁和消毒，预防呼吸机相关性肺炎。

对于MND患者来说，护理是他们生活中不可或缺的一部分，那么有哪些渠道可以帮助MND患者呢？

运动神经元疾病的社会援助和保险

公共系统会给“渐冻人”患者提供哪些帮助？

在英国，当地政府部门为MND患者提供评估服务，专业人员上门为他们定义身体、心理和情绪健康状况，了解他们的经济状况、家庭环境、社会生活等。，对其病程、生活进行全方位评估，制定最适合其实际情况的后续支持服务。政府将根据MND患者的病程为其提供社会关怀，并根据其经济状况收取合理的费用，英国的国民医疗服务体系(NHS)将为患者提供免费的健康服务和医疗服务。在这一过程中，NHS、全科医生(GP)、社区卫生团队、专业MND护理中心和网络、成人社会护理服务、养老院、MND协会等多重角色将通力合作，为MND患者提供系统的支持和护理服务。

日本于2000年引入了护理保险制度。2号被保险人(40至64岁的人)获得护理服务的条件是16种特定疾病，包括ALS。患此病的2号保险人经过调查评估后，由城镇或乡村或区域支援中心为其安排合适的护理服务计划(护理服务)。

保险公司如何为“渐冻人”提供保障？

商业保险公司主要提供医疗保险、重疾保险、护理保险产品，从医疗报销、重疾赔付、护理支持等方面帮助运动神经元病患者。

医疗保险产品

MND患者可以住在家里，但在整个病程中，住院费用的风险不容忽视。商业医疗保险可以为患者报销这部分住院费用，减轻患者及家属的经济负担。

关键保险产品

重症运动神经元病是中国保险学会制定的《重疾保险疾病定义(2020年修订版)》中的28种重大疾病之一，必须至少满足以下条件之一:

1.严重的咀嚼和吞咽功能障碍；

2.呼吸肌麻痹导致严重呼吸困难，已连续使用呼吸机7天以上(含)；

3.完全丧失独立生活能力，无法独立完成日常生活六项基本活动中的三项或三项以上。

市面上大多数重疾保险除重大疾病责任外，还会设计中度和轻度疾病责任，还包括中度运动神经元疾病责任。患者必须满足完全丧失独立生活能力，无法独立完成日常生活六项基本活动中的两项或两项以上的条件，才能获得中轻度疾病的赔付。至于运动神经元疾病，由于其病程是进行性的，被保险人在获得中/轻度疾病的赔付后，大概率获得重大疾病的赔付。

护理保险产品

部分护理保险产品以特定重大疾病的发生导致被保险人达到合同约定的长期护理状态为给付条件。此类约定重大疾病大多包含运动神经元疾病，但诊断条件可能与危重疾病定义不同。作为可导致严重残疾的主要疾病之一，MND有密集的护理需求。护理保险能够提供有效的护理保障或经济补偿，有效帮助患者及其家属化解费用负担。

参考

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[2]高玉京。运动神经元病所致吞咽困难患者的康复护理[J].河北医药，2014。

[3]乔安华，Xi舒华，邵小平。运动神经元病患者呼吸机治疗8年的气道护理[J].中华护理杂志，2010，45(005):423-425。

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[8]运动神经元疾病协会，什么是MND？。https://www.mndassociation.org/about-mnd/what-is-mnd/

[9]运动神经元疾病协会，关怀和MND:支持你。https://www . MND association . org/app/uploads/2021/06/carers-guide-2016-interactive . pdf

[10]厚生劳动省，关于保险制度。https://www.mhlw.go.jp/content/12300000/000614773.pdf

[11]维基百科，肌萎缩侧索硬化。https://zh.wikipedia.org/wiki/肌萎缩侧索硬化症